Wyniki te pokazują, jak mała jest świadomość społeczna na temat chorób rzadkich. Pomimo rosnącej liczby kampanii informacyjnych i wzrastającej liczby organizacji działających na rzecz pacjentów z tymi schorzeniami, wiedza Polaków na ten temat pozostaje ograniczona.
Choroby rzadkie, choć mało znane szerokiej opinii publicznej, stanowią jedno z najtrudniejszych wyzwań współczesnej medycyny. Ich liczba sięga 6–8 tysięcy, a większość z nich ma przewlekły i ciężki przebieg, często uwarunkowany genetycznie. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Mimo że rzadkość ich występowania sprawia, że mogą się wydawać marginalnym problemem, to jednak dla pacjentów i ich rodzin stanowią ogromne wyzwanie. W artykule przyjrzymy się, jaka jest świadomość Polaków na temat tych chorób oraz jakie są najważniejsze aspekty związane z ich diagnozowaniem i leczeniem.
Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich
Institute for Health we współpracy z SW Research Agencja Badań Rynku i Opinii przeprowadził badanie „Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich”, które ujawniło, że świadomość społeczeństwa na temat tych schorzeń jest wciąż niewielka. Choć aż 54% respondentów słyszało o chorobach rzadkich, to 71% nie potrafiło samodzielnie wymienić żadnej z nich. Ponadto, 56% nie wiedziało, że określenie “choroba sieroca” jest synonimem choroby rzadkiej.
Wyniki te pokazują, jak mała jest świadomość społeczna na temat chorób rzadkich. Pomimo rosnącej liczby kampanii informacyjnych i wzrastającej liczby organizacji działających na rzecz pacjentów z tymi schorzeniami, wiedza Polaków na ten temat pozostaje ograniczona.
Przykłady chorób rzadkich i znaczenie wczesnej diagnozy
Choroby rzadkie to bardzo zróżnicowana grupa schorzeń, do której zaliczają się m.in. hemofilia, mukowiscydoza, szpiczak mnogi czy choroba Fabry’ego. Każda z tych chorób ma inny przebieg i wymaga indywidualnego podejścia terapeutycznego. Niemniej, kluczowym elementem w walce z nimi jest wczesna diagnoza. Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym większe szanse na wdrożenie skutecznego leczenia, które może znacząco poprawić jakość życia pacjenta.
Jednym z najważniejszych narzędzi w diagnostyce chorób rzadkich są badania przesiewowe noworodków. W Polsce funkcjonują obecnie dwa programy przesiewowe: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022 oraz badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Dzięki nim możliwe jest wczesne wykrycie niektórych chorób rzadkich, co daje szansę na szybkie rozpoczęcie leczenia.
Choroby rzadkie w Polsce – jak powszechne są te schorzenia?
Choć choroby rzadkie z definicji dotykają niewielką część populacji, to jednak ich łączna liczba sprawia, że cierpi na nie znaczna część społeczeństwa. Szacuje się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi od 2 do 3,3 miliona osób. Jednak świadomość tego faktu jest znikoma – w badaniu przeprowadzonym przez SW Research tylko 13% respondentów poprawnie oceniło, ile osób w Polsce może zmagać się z chorobami rzadkimi. Co więcej, ponad 30% badanych nie podjęło się udzielenia jakiejkolwiek odpowiedzi na to pytanie.
Rola genetyki w rozwoju chorób rzadkich
Choroby rzadkie są często wynikiem mutacji genetycznych. Każdy z nas jest nosicielem od 7 do 10 mutacji, które mogą prowadzić do rozwoju choroby rzadkiej. Dlatego ważne jest, aby edukacja na temat genetyki i dziedziczenia była powszechna. Niestety, wiedza na ten temat jest wciąż ograniczona.
„Zanim zaczniemy mówić szerzej o chorobach sierocych warto cofnąć się o kilka kroków i porozmawiać o genetyce człowieka. O tym, z ilu par chromosomów składa się nasz genom, w jaki sposób następuje ich dziedziczenie, co to znaczy być nosicielem? Dzięki temu, jako społeczeństwo będziemy mogli lepiej wspierać pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodziny w codziennym życiu.” – mówi Marta Domańska, ekspert Institute for Health.
Brak wiedzy o chorobach rzadkich i ich mylenie z chorobami powszechnymi
Wyniki badania wskazują, że Polacy często mylą choroby rzadkie z chorobami powszechnymi. Aż 40% respondentów uważało, że hemofilia nie jest chorobą rzadką, choć w rzeczywistości jest. Natomiast choroby takie jak jaskra, niewydolność nerek czy cukrzyca były błędnie uznawane za rzadkie. Brak świadomości o genetycznym podłożu wielu chorób rzadkich również jest problematyczny – blisko 40% respondentów nie wiedziało, że większość chorób rzadkich jest dziedziczona.
Czy choroby rzadkie są widoczne w naszym społeczeństwie?
Badanie SW Research ujawniło, że co ósmy Polak (12%) ma w swoim otoczeniu osobę cierpiącą na chorobę rzadką. Jednak większość respondentów (62%) nie zna nikogo z takim schorzeniem, a 23% nie było pewnych, czy ktoś z ich bliskich zmaga się z chorobą rzadką. Może to wynikać z kilku powodów. Po pierwsze, wiele osób z chorobami rzadkimi prowadzi normalne życie dzięki odpowiedniemu leczeniu, co sprawia, że ich schorzenia nie są widoczne na pierwszy rzut oka. Po drugie, pacjenci z ciężkimi chorobami rzadkimi często spędzają dużo czasu w domu lub szpitalu, co sprawia, że stają się „niewidzialni” dla społeczeństwa.
Dostęp do nowoczesnego leczenia – wyzwania i nadzieje
Dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich w Polsce pozostawia wiele do życzenia. Tylko niecały procent badanych uważa, że dostęp do nowoczesnego leczenia w naszym kraju jest wystarczający. Wiele leków na choroby rzadkie jest bardzo kosztownych, a część z nich w ogóle nie jest dostępna w Polsce.
Nierefundowane leki są praktycznie nieosiągalne dla większości pacjentów, co dodatkowo pogłębia problem. Pomimo tych trudności, w ostatnich latach można zauważyć pewne pozytywne zmiany. W 2022 roku refundacja nowoczesnych leków przyczynowych na mukowiscydozę została zatwierdzona, co stanowiło przełom dla pacjentów cierpiących na tę chorobę.
Anna Cisowska z ruchu „2000 Powodów” podkreśla: „To zmiana życia o 180 stopni. Chorzy w końcu mogą żyć normalnie i cieszyć się życiem bez widma rychłej śmierci. Istotne jest to, że terapie te są rejestrowane przez EMA dla pacjentów w coraz młodszym wieku. To nie koniec wysiłków, a dopiero piękny początek.”
Plan dla Chorób Rzadkich – nadzieja na przyszłość
W odpowiedzi na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, polski system ochrony zdrowia wdrożył Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Program ten zakłada m.in. wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych, poprawę dostępu do innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej oraz poszerzanie wiedzy o chorobach rzadkich w społeczeństwie.
Podsumowanie
Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie medyczne, ale także społeczne. Niska świadomość na temat tych schorzeń, brak dostępu do nowoczesnego leczenia oraz trudności w diagnozie sprawiają, że pacjenci i ich rodziny często czują się osamotnieni w walce z chorobą. Warto pamiętać, że choroby rzadkie są wśród nas, a odpowiednia edukacja i wsparcie mogą znacząco poprawić jakość życia chorych. Solidaryzując się z nimi, szczególnie podczas obchodów Dnia Chorób Rzadkich, możemy przyczynić się do budowania lepszej przyszłości dla tych, którzy codziennie zmagają się z tymi trudnymi schorzeniami.
___
Badanie „Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich” zostało zrealizowane na zlecenie Institute for Health, organizacji specjalizującej się w badaniach oraz promocji zdrowia publicznego. Institute for Health współpracuje z różnymi podmiotami w celu podnoszenia świadomości na temat istotnych kwestii zdrowotnych, w tym chorób rzadkich.
Institute for Health to nie agencja PR w obszarze zdrowia, a think tank którego misją jest kształtowanie świadomości zdrowotnej społeczeństwa poprzez rzetelne kampanie informacyjne i działania edukacyjne, co wyróżnia ją spośród innych podmiotów. Dzięki szeroko zakrojonym inicjatywom, Institute for Health wspiera pacjentów, lekarzy oraz instytucje w osiąganiu lepszych wyników zdrowotnych i społecznych.
